Bilim insanları gece görüşünü bozan yeni bir göz hastalığı keşfetti
Araştırmacılar, EFEMP1 genindeki p.Arg140Trp varyantıyla bağlantılı yeni bir retina hastalığını tanımladı. Bulgular, ışığı algılayan hücreler kaybolmadan önce karanlığa yavaş uyumun hastalığın işareti olabileceğini gösterdi.
Araştırmacılar, görmenin karanlıkta nasıl toparlandığını ölçerek ışığı algılayan hücreler kaybolmadan önce yeni tanımlanan genetik göz hastalığının belirtilerini tespit edebiliyor.
Yeni tanımlanan genetik göz rahatsızlığına sahip kişiler yaşamlarının büyük bölümünde iyi görebiliyor. Ancak zamanla çevresel görmelerini kaybediyor ve alacakaranlıkta ya da geceleri görmekte zorlanıyor. Rahatsızlık, daha önce farklı bir göz hastalığıyla ilişkilendirilmiş bir gene bağlı. Söz konusu hastalıkta önce merkezi görme etkileniyor.
İki rahatsızlık, EFEMP1 geninin farklı varyantlarından ya da versiyonlarından kaynaklanıyor. Yeni tanımlanan p.Arg140Trp varyantı, gözdeki hücreler arasında anormal derecede kalın bir materyalin birikmesine neden oluyor. Araştırmacılar bu rahatsızlığı, henüz resmî olarak adlandırılmamış olsa da EFEMP1 ilişkili geç başlangıçlı retinal dejenerasyon veya L-ORD olarak adlandırıyor.
Karanlığa yavaş uyum hastalığa işaret ediyor
L-ORD, retinanın çevresinde yavaş yavaş başlıyor. Gözün arkasında bulunan retina, ışığı beynin görme olarak yorumladığı sinyallere dönüştürüyor. Hastalığın kademeli ilerlemesi, tespit edilmesini zorlaştırıyor.
Yararlı ipuçlarından biri, kişinin aydınlık bir ortamdan düşük ışıklı bir ortama geçmesinin ardından görmesinin olağandışı derecede yavaş toparlanması. Bu uyum sürecinde, loş koşullarda görme konusunda uzmanlaşmış retina hücreleri olan çubuk fotoreseptörler rol oynuyor.
Göz hastalıkları araştırmacısı ve Center for Hereditary Retinal Degenerations eş direktörü Artur V. Cideciyan, yapısal olarak hâlâ sağlam görünen retinada çubuk fotoreseptörlerin karanlıkta toparlanma biçiminde önemli bir anormallik tespit edebildiklerini söyledi. Cideciyan, bunun fotoreseptör hücreleri henüz kaybolmamışken hastalığa ilişkin işlevsel bir belirteç elde edilmesini sağladığını belirtti.
Aynı gen görme kaybında iki farklı örüntü oluşturuyor
Araştırma, 1998 yılında Amerika Birleşik Devletleri'nde bir ailenin klinik olarak tanımlanmasıyla başladı.
Cideciyan, bu ailedeki farklı hastalık görünümünün, C1QTNF5 gen varyantlarının neden olduğu bir rahatsızlığa benzediğinin düşünüldüğünü söyledi. Ancak bu hastalıkla ilişkili varyantların hiçbirinin bulunamadığını belirten Cideciyan, daha sonra işbirliği yaptıkları araştırmacıların EFEMP1 geninde yeni bir varyant keşfettiğini aktardı. Bu gen, normalde makulanın, yani merkezi görmeyle bağlantılı bölgenin önce etkilendiği farklı bir hastalığa neden oluyor.
Genetik bulgu, araştırmacıların incelemeyi çok sayıda Avrupa ailesini kapsayacak şekilde genişletmesini sağladı. Farklı ülkelerde yaşayan ve p.Arg140Trp varyantını taşıyan, birbiriyle akraba olmayan üç aileyi incelediler. Bu aileleri, merkezi görmeyi etkileyen ve daha önce bilinen rahatsızlıktan sorumlu EFEMP1 varyantı p.Arg345Trp'yi taşıyan ayrı bir aileyle karşılaştırdılar.
JAMA Ophthalmology'de yayımlanan araştırmaya, University of Pennsylvania'daki Perelman School of Medicine bünyesinde bulunan Scheie Eye Institute'tan bilim insanlarının da yer aldığı uluslararası bir ekip katıldı. University of Edinburgh, University of Basel, Charles University ve University of Bonn'dan araştırmacılar da çalışmaya katkıda bulundu.
Nadir hastalıklar yaygın retina sorunlarına ışık tutabilir
Araştırmacılar, p.Arg140Trp'nin ne kadar yaygın olduğunu veya L-ORD'nin bu formuna kaç kişinin sahip bulunduğunu henüz bilmiyor. Bunun görece nadir olabileceğinden şüpheleniyorlar ancak yaygınlığını belirlemek için daha büyük araştırmalara ihtiyaç var.
Center for Hereditary Retinal Degenerations'ın diğer eş direktörü ve göz hastalıkları profesörü Tomas S. Aleman, yaşlanmanın, yaşlanmayla birlikte görülen en yaygın retina rahatsızlığı olan yaşa bağlı makula dejenerasyonu gibi retina hastalıkları da dâhil olmak üzere birçok tıbbi durum için risk faktörü olduğunu söyledi.
Aleman, seyrek görülen bu geç başlangıçlı genetik göz hastalıklarından çıkarılan derslerin, çok daha sık görülen retina sorunlarında hastalığın olası mekanizmalarına dair ipuçları sunduğunu belirtti.
HABERİN DEVAMI 
- Popüler Haberler -
Duygularınızı kontrol ettiğinizi mi sanıyorsunuz? Beyin taramaları her şeyi altüst etti!
Yaşlanmanın en büyük düşmanı sofranızda olabilir!
Kötü kolesterolün korkulu rüyası! Sağlıklı yaşamın anahtarı mutfaktaki bu baklagilde gizli
İnsanlar neden başkasının mutluluğuyla mutlu oluyor?
Çocuklarda obeziteyle mücadelede ezber bozan yöntem! Tek bir alışkanlığı değiştirmek yetiyor
Kalsiyumu D vitaminiyle birlikte aldığınızda vücudunuzda ne olur?
