Genetik tarama, kolesterolün sessiz tehdidine karşı hayat kurtarıyor

Yüksek kolesterol seviyeleri, kalp ve beyin krizlerinin en önemli tetikleyicilerinden biri olarak bilinmektedir. Ancak birçok kişi bu tehlikenin farkında değildir. Mayo Kliniği'nde yapılan yeni bir araştırma, ailevi hiperkolesteroleminin tanısında devrim niteliğinde bir bulguyu ortaya çıkarmıştır. Araştırma sonuçları, Circulation: Genomic and Precision Medicine dergisinde yayımlanmış ve başında Mayo Kliniği'nin Kişiselleştirilmiş Tıp bölümü Yunan profesörü Konstantinos Lazaridis bulunmaktadır.

Genetik hastalık milyonları tehdit ediyor

Ailevi hiperkolesterolemi, kalıtsal bir genetik bozukluk olup, çok yüksek kolesterol seviyeleriyle doğrudan ilişkilidir. Dünya çapında 200 ila 250 kişiden biri bu hastalıktan etkilenmektedir. Bu oran, onu en yaygın genetik bozukluklardan biri haline getirmektedir. Ancak çoğu hastanın bu durumdan haberi bile yoktur. Etkili tedavi yöntemleri mevcut olmasına rağmen, milyonlarca insan teşhis edilmeden yaşamını sürdürmektedir. Bu durum, kardiyovasküler olaylar ve ani ölüm riskini önemli ölçüde artırmaktadır. Hastalığın erken dönemde tespit edilmesi, hayat kurtarıcı müdahalelerin zamanında yapılmasını sağlayabilir.

Geleneksel tarama yöntemleri yetersiz kalıyor

Mevcut tarama protokolleri, kolesterol seviyeleri ve aile geçmişi gibi sınırlı kriterlere dayanmaktadır. Araştırmanın ilk yazarı ve Mayo Kliniği gastroenteroloğu Niloy Jewel Samadder, bu yöntemlerde önemli bir boşluk bulunduğunu belirtmektedir. Samadder, şu anda kullanılan önerilerde kör noktalar olduğunu ve bunun sonucunda birçok hastanın gözden kaçtığını vurgulamıştır. Eğer kardiyovasküler hastalık riski taşıyan kişiler zamanında tespit edilebilirse, erken müdahale yapılabilir ve sağlık gidişatları değiştirilebilir. Ancak mevcut sistem bunu başaramamaktadır.

Genetik analiz çözümü sunuyor

Mayo Kliniği araştırmacıları, ekzonların dizilimini yaparak daha kapsamlı bir tarama yöntemi geliştirmişlerdir. Ekzonlar, proteinleri kodlayan ve çoğu mutasyonun ortaya çıktığı genom bölgeleridir. Arizona, Florida ve Minnesota'daki Mayo Kliniği merkezlerinde 84.000'den fazla kişi, Tapestry DNA çalışmasına katılmıştır. Bu çalışma, Mayo Kliniği'nin genomik bilimi günlük klinik uygulamaya getirme çabasının bir parçasıdır. Araştırma, genetik taramanın ne kadar etkili olabileceğini göstermektedir.

Şaşırtıcı bulgular: yüzde 75 tespit edilemiyor

Araştırma sonuçları oldukça endişe vericidir. Çalışmaya katılan 419 kişi, ailevi hiperkolesterolemiye neden olduğu bilinen gen varyantlarını taşımaktaydı. Ancak bu kişilerin neredeyse yüzde 75'i, kolesterol seviyeleri veya aile geçmişlerine göre geleneksel genetik tarama için belirlenen koşulları karşılamıyordu. Bu bulgu, mevcut tarama sisteminde ne kadar büyük bir boşluk olduğunu açıkça ortaya koymaktadır. Başka bir deyişle, dört kişiden üçü, hastalığı taşımasına rağmen hiçbir uyarı almadan yaşamını sürdürmektedir. Bunun anlamı, bu kişilerin kalp krizi veya beyin krizine maruz kalma riski taşıdığı halde, hiçbir tedavi görmemesidir.