Bilim insanları 20 milyon yıllık geni yeniden canlandırarak gut hastalığına çözüm arıyor

Gut hastalığının insanlığa verdiği acı binlerce yıl öncesine dayanmakla birlikte, bilim insanları bu durumun ve benzeri hastalıkların tedavisine yardımcı olabilecek bir geni geri getirmek için çok daha eski dönemlere, tam 20 milyon yıldan fazla öncesine gitmişlerdir. Georgia Eyalet Üniversitesi'nden biyologlar Lais Balico ve Eric Gaucher, insanların kaybettiği bu önemli genetik materyali yeniden işlevsel hale getirme konusunda çalışmalar yürütmüştür.

Ürik asit birikintisinin vücuda verdiği zarar

Kanda aşırı miktarda ürik asit bulunması durumunda, bu madde eklemlerde ve böbreklerde kristal oluşturmaya başlar. Bu kristal birikintileri, gut hastalığının ortaya çıkmasına neden olur ve aynı zamanda böbrek hastalığı ile karaciğer hasarı gibi ciddi sağlık sorunlarına da yol açabilir. Tıbbi terminolojide bu durum hiperürisemi olarak adlandırılmaktadır. Vücudun bu aşırı yüklenme durumundan korunması, uzun vadeli sağlık açısından oldukça önemlidir.

Urikaz adı verilen bir gen, ürik asit seviyelerini düşürmede yardımcı olan bir enzim üretmek suretiyle bu sorunu çözebilir. Ne yazık ki, insan atalarımız bu kritik geni milyonlarca yıl öncesinde kaybetmiştir. Araştırmacılar Gaucher ve Balico, bu kaybolan genetik materyalin geri yüklenip yüklenemeyeceği sorusunun cevabını bulmak için merakla çalışmaya başlamışlardır. Gaucher, "Urikaz olmadan, insanlar savunmasız kalıyor. Bozuk geni yeniden etkinleştirirsek ne olacağını görmek istedik" diyerek araştırmanın motivasyonunu açıklamıştır.

Geni kaybetme nedenleri ve modern sonuçları

Urikaz genini yaklaşık 20 ila 29 milyon yıl öncesinde birkaç farklı primat soyunda aşamalı olarak ortadan kaldırmıştır. O dönemin koşullarında, vücutta birikmiş olan ekstra ürik asit, gıda kıtlığı dönemlerinde meyve şekerini yağa dönüştürmek suretiyle hayatta kalma şansını artırmaya yardımcı olmuştur. Bu nedenle, ürik asit seviyelerini sınırlayan urikaz geninin varlığı, o zamanlar daha az avantajlı görülmüştür.

Ancak modern çağda, uzun süreli gıdasızlık artık büyük bir tehdit olmaktan çıkmıştır. Bu değişen koşullar altında, ürik asit vücuda fayda sağlamak yerine zarar vermeye başlamıştır. Günümüzde yüksek ürik asit seviyeleri, gut hastalığının yanı sıra kardiyovasküler hastalıklar, yüksek tansiyon ve böbrek taşları gibi çeşitli sağlık sorunlarıyla ilişkilendirilmiştir.

CRISPR teknolojisiyle geni yeniden inşa etme başarısı

Gaucher ve Balico, diğer memelilerde hala aktif olarak çalışan urikaz geninin versiyonlarından ve genin zaman içinde nasıl geliştiğine dair bilgisayar modellerinden yararlanarak, CRISPR gen düzenleme tekniğini kullanmışlardır. Bu ileri teknoloji sayesinde, urikaz geninin eski ve işlevsel bir versiyonunu başarılı bir şekilde yeniden inşa etmişlerdir. Araştırmacılar, bu yeniden yapılandırılmış geni laboratuvarda tasarlanmış insan karaciğer hücrelerinde test etmeye karar vermişlerdir.