Bilim insanları akıl hastalığına neden olan ilk tek geni keşfetti

Hasan Köseoğlu - Aralık 07, 2025 16:40 | Son Güncelleme Tarihi: Aralık 07, 2025 16:41

Almanya'daki Leipzig Üniversitesi'nden genetikçiler, GRIN2A adı verilen tek bir gendeki değişikliklerin şizofreni, depresyon ve diğer psikiyatrik bozuklukları doğrudan tetikleyebileceğini kanıtladı. Bu keşif, ruh sağlığı hastalıklarının yüzlerce genetik faktörün etkisiyle ortaya çıktığı yönündeki uzun süredir devam eden bilimsel anlayışı sorgulamaya başladı.

Kapat

HABERİN DEVAMI

Genetik biliminde, bir hastalığın ortaya çıkışı genellikle çok sayıda gendeki karmaşık etkileşimlerin sonucu olarak kabul edilir. Ancak son zamanlarda yapılan bir araştırma, bu genel kabulün her zaman geçerli olmayabileceğini göstermiştir. Özellikle GRIN2A adı verilen belirli bir gendeki mutasyonlar, başlı başına ruh sağlığı bozukluklarına yol açabilen ilk genetik faktör olarak ortaya çıkmıştır.

GRIN2A geni ve psikiyatrik bozukluklar arasındaki bağlantı

Majör depresyon veya şizofreni gibi ciddi ruh sağlığı sorunlarının, yüzlerce hatta binlerce farklı genetik varyantın karşılıklı etkileşimi sonucunda ortaya çıktığı uzun yıllar boyunca kabul görmüştür. Ancak Leipzig Üniversitesi'nden ortak baş yazar Johannes Lemke ve ekibi, bu varsayımın her durumda doğru olmadığını ortaya koymaktadır. Araştırmacılar, GRIN2A geni içindeki değişikliklerin, kendi başına bir akıl hastalığına neden olabilen bilinen ilk gen olduğunu belirtmektedir. Bu bulgu, genetik hastalıkların anlaşılması açısından oldukça önemli bir adım teşkil etmektedir.

Son dönem araştırmalar, GRIN2A genindeki mutasyonların özellikle erken başlangıçlı şizofreni ile yakından ilişkili olduğunu göstermiştir. Hastalığın tipik olarak yetişkinlik döneminde ortaya çıkmasının aksine, GRIN2A geni taşıyan bireylerde psikiyatrik semptomlar çocukluk veya erken ergenlik döneminde başlamaktadır. Bu zaman farkı, hastalığın genetik kökeninin daha belirgin hale gelmesini sağlamaktadır.

Dünyanın en geniş GRIN2A hasta kohortunun verilerini kullanan araştırmacılar, uluslararası bir çalışmaya öncülük etmiştir. GRIN2A geninde hastalığa neden olabilecek varyantlara sahip 121 kişi incelenmiş, bunlardan 25'inin duygudurum bozuklukları, anksiyete, psikotik belirtiler, kişilik bozuklukları veya yeme bozuklukları gibi tanı konmuş ruhsal sorunlara sahip olduğu tespit edilmiştir. Bu bireylerin neredeyse tamamı, GRIN2A geninin işlevsel olmayan 'null' varyantını taşımaktadır.

GRIN2A geni ile ilişkili çeşitli psikiyatrik belirtiler

Araştırmanın en dikkat çekici bulgusu, GRIN2A geni mutasyonlarının sadece şizofreni ile değil, aynı zamanda depresyon, anksiyete ve diğer ruh sağlığı bozuklukları ile de ilişkili olduğunun ortaya konmasıdır. Lemke, bu gendeki belirli varyantların çok çeşitli psikiyatrik sorunlarla bağlantılı olduğunu vurgulayarak, bu bulguların tedavi yaklaşımlarını değiştirebileceğini ifade etmektedir. Özellikle dikkate değer olan nokta, GRIN2A değişikliği olan bireylerde bu bozuklukların çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkması, yetişkinlikte daha yaygın olan tezahürün aksine erken yaşlarda belirtilerin başlamasıdır.

Geleneksel olarak, GRIN2A genindeki genetik mutasyonlar epilepsi veya entelektüel engellilik gibi nörogelişimsel bozukluklar ile ilişkilendirilmiştir. Ancak bu araştırmada, bazı katılımcıların sadece psikiyatrik semptomlar gösterdiği, nörogelişimsel sorunlar olmaksızın yaşadığı gözlenmiştir. Bu durum, GRIN2A geni değişikliğinin diğer nörolojik problemler olmadan, yaşamın erken dönemlerinde izole ruh sağlığı bozukluklarını tetikleyebileceğini göstermektedir. Bu keşif, hastalığın tanısı ve tedavisi konusunda yeni perspektifler açmaktadır.

GRIN2A geni ve beyin kimyası: L-serin tedavisi umut veriyor

GRIN2A geni, beyinde uyarıcı beyin aktivitesinde önemli rol oynayan glutamat reseptörünün bir parçasını kodlamaktadır. Bu reseptörlerin işlev bozukluğu, epilepsi ve şizofreni gibi ciddi nörolojik ve psikiyatrik hastalıklar ile yakından ilişkilidir. Araştırma ekibi, bu genetik mekanizmanın anlaşılması sayesinde, potansiyel tedavi yöntemlerine ulaşabilmiştir.

Çalışmada yer alan dört birey, geçmişte nöbetleri azaltmaya yardımcı olmak amacıyla L-serin ile tedavi edilmiştir. L-serin, glutamat reseptörlerini aktive eden bir amino asittir ve bu tedavinin sonuçları oldukça umut vericidir. İlginç bir şekilde, tedavi gören dört katılımcının tamamı, ruh sağlığı bozukluklarında belirgin iyileşmeler yaşamıştır. Bir birey halüsinasyonlar yaşamayı tamamen bırakmış, diğeri davranış bozukluğunda önemli iyileşmeler göstermiş, kalan iki kişi ise paranoid semptomlardan tam remisyon ve nöbet sıklığında azalma bildirmiştir. Bu sonuçlar, GRIN2A geni ile ilişkili psikiyatrik bozuklukların, hedefli genetik tedavilerle kontrol edilebileceğini düşündürmektedir.

Tanı ve kişiselleştirilmiş tedavi için yeni öneriler

Araştırma ekibi, bu bulgularının klinik uygulamalar açısından önemli sonuçları olduğunu belirtmektedir. Etkilenen bireylerin tanısal değerlendirmesinde genetik testlerin dikkate alınması, hastalığın daha erken teşhis edilmesini ve uygun tedavi planlarının hazırlanmasını sağlayabilir. GRIN2A geni mutasyonlarının tanımlanması, psikiyatrik bozuklukların tedavisinde kişiselleştirilmiş yaklaşımların geliştirilmesine kapı açmaktadır.

Küçük örneklem büyüklüğü bu çalışmanın bir sınırlaması olsa da, sonuçlar oldukça önemlidir. Araştırma, tüm psikiyatrik bozuklukların çok sayıda etkileşimli genetik varyanttan kaynaklanmadığını, bunun yerine bazı durumların genetik farklılıklarına göre kesin olarak tedavi edilebileceğini göstermektedir. GRIN2A geni bu bozuklukları tam olarak nasıl yönlendirdiğinin aydınlatılması, daha ileri araştırmaların yapılmasını gerektirmektedir. Ancak şimdiden, bu keşif ruh sağlığı hastalıklarının tedavisi konusunda yeni umutlar yaratmıştır ve genetik temelli tedavi yöntemlerinin geliştirilmesinin yolunu açmıştır.

Etiketler:

GRIN2A geni şizofreni araştırması genetik hastalık ruh sağlığı tıbbi keşif