Nadir kemik hastalığında tanı ortalama 5,7 yıl gecikiyor

Avrupa genelinde yapılan yeni bir araştırma, hipofosfatazya adlı nadir ve ölümcül olabilen genetik hastalığın, çoğu hastanın farkında olmadan yıllarca ilerlediğini ortaya koydu. Kemik mineralizasyonundaki bozukluklarla karakterize edilen bu hastalık, erken teşhis edilmediğinde kronik ağrı, kemik deformiteleri ve çeşitli komplikasyonlarla yaşam kalitesini ciddi şekilde düşürüyor. Slovakya'daki Comenius Üniversitesi'nden Dr. Martin Kužma ve Avusturya'daki Ludwig Boltzmann Osteoloji Enstitüsü'nden Dr. Roland Kocijan'ın öncülüğünde yürütülen araştırma, Orta ve Doğu Avrupa'da hipofosfatazya hastalığına sahip 49 hastayı inceleyerek bu alanda bugüne kadar bildirilen en geniş hasta grubuna ulaştı. Araştırmacılar, hastalığın yaygın olarak göz ardı edilmesinin, teşhis sürecinin yıllarca gecikmesine ve hastaların yaşam boyu ciddi sağlık sorunlarıyla mücadele etmesine yol açtığını belirtiyor.

Kužma ve Kocijan: 'Kronik ağrı hipofosfatazya hastalarının yüzde 73'ünü etkiliyor'

Çalışmada elde edilen bulgular, hipofosfatazya hastalarının büyük bölümünde kronik kas-iskelet sistemi ağrısı görüldüğünü ortaya koyuyor. Araştırmaya katılan 49 hastanın yüzde 73,5'i sürekli ağrı yaşadığını bildirirken, yüzde 44'ünde kemik kırıkları tespit edildi. Ayrıca, hasta grubunun yüzde 17'sinde kemik deformiteleri saptandı. Erken diş kaybı ise vakaların yaklaşık dörtte birinde gözlemlendi. Araştırmacılar, hastalığın semptomlarının çocukluk ve yetişkinlik dönemlerinde farklılık gösterdiğini; çocuklarda daha çok ciddi mineralizasyon kusurları ve diş kayıplarıyla, yetişkinlerde ise kronik ağrı ile öne çıktığını vurguluyor. Hipofosfatazya, kemik ve dişlerin ötesinde solunum ve böbrek sorunları gibi ek komplikasyonlara da yol açabiliyor. Çalışmada, hastaların yüzde 71'inin düzenli olarak birden fazla ağrı kesici kullanmak zorunda kalması, bu hastalığın ağrı yönetimindeki zorluklarını ve tedavi gereksinimini gözler önüne seriyor.

Avrupa'da hipofosfatazya teşhisinde gecikme: Ortalama süre 5,7 yıl

Araştırmaya göre, hipofosfatazya tanısı konan hastalar, semptomların başlamasından itibaren ortalama 5,7 yıl boyunca teşhis bekliyor. Bu süre zarfında hastaların yaşadığı semptomlar ve ortaya çıkan komplikasyonlar giderek ağırlaşıyor. Hastalık, ALPL genindeki mutasyonlar nedeniyle TNSALP enziminin aktivitesinin azalmasından kaynaklanıyor. Bugüne kadar 470'ten fazla patojenik ALPL gen varyantı tanımlandı ve bu çeşitlilik, hastalığın çok farklı şekillerde ortaya çıkmasına neden oluyor. Araştırmacılar, düşük alkali fosfataz (ALP) seviyesinin hipofosfatazya için önemli bir biyokimyasal belirteç olduğunu, ancak çoğu zaman rutin klinik değerlendirmelerde gözden kaçtığını aktarıyor. Avrupa'daki hasta grubunda, yüzde 97 oranında düşük ALP seviyesi saptandı. Özellikle kas-iskelet sistemi şikayetleriyle başvuran yetişkinlerde, düşük ALP seviyesine rastlandığında doktorların DNA testiyle ALPL genini incelemesi gerektiği vurgulanıyor. Genetik testle patojenik bir varyantın tespiti, kesin tanı konulmasını ve uygun tedavi planlanmasını sağlıyor.