Bu hastalık sadece 13 kişide var! Tıp dünyasını sarstı

Bellvitge Üniversitesi Hastanesi ve Bellvitge Biyomedikal Araştırma Enstitüsü (Idibell) öncülüğünde yürütülen uluslararası bir araştırma, dünya genelinde yalnızca 13 kişide tespit edilen ultra nadir bir nörolojik hastalığı ortaya çıkardı. RPS6KC1 geninde meydana gelen mutasyonların yol açtığı bu yeni hastalık, bilim dünyasında büyük yankı uyandırırken, tanısı konulan vakaların çok az sayıda olması dikkat çekiyor. Araştırmanın sonuçları, American Journal of Human Genetics dergisinde yayımlandı ve genetik hastalıkların teşhisi ile ilgili önemli bir gelişmeye işaret etti.

Yeni genetik hastalığın özellikleri ve semptomları

Idibell Nörometabolizma Bölümü Direktörü Aurora Pujol'un liderliğindeki ekip, RPS6KC1 genindeki mutasyonların, beynin beyaz cevherini etkileyen ve çok çeşitli nörolojik semptomlara neden olan yeni bir hastalığa yol açtığını belirledi. Ultra nadir hastalık olarak tanımlanan bu durum, hastalarda yürüme güçlüğü, bilişsel bozukluklar, gelişimsel gerilik ve yüz dismorfisi gibi farklı semptomlarla kendini gösterebiliyor. Araştırma kapsamında incelenen 13 vakanın sekiz farklı aileye ait olduğu ve bu aileler arasında herhangi bir akrabalık bağı bulunmadığı bildirildi. Bellvitge Üniversitesi Hastanesi'nde tedavi gören bir hasta da bu nadir vakalar arasında yer aldı. Bilim insanları, bu hastalığın tanımlanmasının, benzer semptomlar gösteren diğer hastaların da teşhis edilmesine olanak sağlayacağını vurguladı.

Tanı ve tedavi sürecinde atılan adımlar

Ultra nadir hastalıkların teşhisinde genom dizilimi ve gelişmiş klinik genomik araçlar kritik rol oynuyor. Idibell ekibi, bu yeni hastalığın tespitinde kendi geliştirdikleri hesaplamalı algoritmalardan ve ileri düzey genetik analiz tekniklerinden yararlandı. Aurora Pujol, hastalığın tanısının konmasının, nadir hastalıklara sahip bireyler ve aileleri için büyük bir rahatlama sağladığını ifade etti. Pujol'a göre, hastalığın teşhis edilmesi ailelerin benzer durumda olan diğer ailelerle iletişim kurmasına, hasta derneklerinde bir araya gelerek dayanışma içinde olmalarına olanak tanıyor. Ancak, hastalık için etkin bir tedavi geliştirilmesinin henüz uzak bir hedef olduğu belirtiliyor. Araştırmacılar, hastalığın tanımlanmasının, genetik zincirlerin işleyişinin daha iyi anlaşılması ve gelecekte tedavi seçeneklerinin geliştirilmesi açısından önemli bir adım olduğunu dile getiriyor.