6 yaşındaki kız görme yetisi gen tedavisi ile geri kazandı

Londra'da yaşayan altı yaşındaki Saffie Sandford, nadir görülen Leber'in Konjenital Amaurozisi (LCA) teşhisiyle mücadele ederken, Great Ormond Street Hastanesi'nde (GOSH) uygulanan gen tedavisi sayesinde kaybettiği görme yetisini büyük ölçüde geri kazandı. Saffie'nin annesi Lisa Sandford, kızının tedavi edilmediği takdirde ilerleyen yaşlarda tamamen görme kaybı yaşayabileceği uyarısıyla karşı karşıya kaldıklarını belirtti. Moorfields Göz Hastanesi'nde gerçekleştirilen testlerin ardından, Saffie'ye gen tedavisi uygulanmasına karar verildi. Tedavi kapsamında, sağlıklı bir gen kopyası doğrudan her bir göze enjekte edildi. Saffie'nin bir gözü Nisan 2025'te, diğer gözü ise Eylül ayında tedavi edildi. Bu süreçte, Saffie'nin gündüzleri çevresini görme yetisi ve karanlıkta algısı dikkate değer biçimde gelişti.

GOSH uzmanları: Erken yaşta gen tedavisiyle umut verici sonuçlar

Great Ormond Street Hastanesi ve University College London'dan bilim insanları, gen tedavisinin LCA'nın genetik nedenlerinden biri için türünün ilk örneği olduğunu vurguladı. Ekip, 2020 ile 2023 yılları arasında GOSH'de gen tedavisi alan 15 çocuğu takip etti. Çalışmada, en küçük yaştaki hastalarda tedavi kritik bir görsel gelişim döneminde uygulandığı için daha fazla iyileşme gözlemlendi. Büyük çocuklarda ise görme netliği ve doğruluğu üzerindeki değişiklikler daha sınırlı kaldı. Uzmanlar, tedavinin görme yollarını güçlendirdiğini ve çocukların çevrelerini daha iyi algılamalarını sağladığını ifade etti. Hastanede görevli danışman oftalmolog Rob Henderson, "İlk kez gen tedavisinin, bu nadir göz hastalığıyla mücadele eden bebekler ve küçük çocuklarda görsel yolları güçlendirdiğini nesnel olarak ortaya koyduk" dedi. Henderson, küçük iyileşmelerin bile çocukların günlük yaşamında büyük değişimlere yol açtığını belirtti.

Anne Lisa: "Gen tedavisi Saffie'nin hayatını değiştirdi"

Saffie'nin annesi Lisa Sandford, kızının hastalığının teşhisinin aile için büyük bir şok olduğunu, çünkü hem kendisinin hem de babası Tam'ın taşıyıcı olduklarını bilmediklerini söyledi. Saffie'ye iki yaşında miyop teşhisi konulmasının ardından gözlük kullanmaya başladığını, beş yaşında ise karanlıkta görme sorunlarının fark edilmesiyle LCA tanısı aldığını aktardı. Lisa Sandford, "Gen tedavisi almak hayatımızı tamamen değiştirdi. Sanki biri sihirli bir değnekle karanlıkta kızımın görme yetisini geri verdi. Şu anda çok iyi durumda ve ona bakınca bu hastalığı yaşadığını anlamak mümkün değil" ifadelerini kullandı. Saffie'nin gündüzleri çevresini daha iyi görebildiği, karanlıkta ise eskiye göre çok daha net görebildiği gözlemlendi. Lisa, NHS'de böyle bir tedaviye ulaşabildikleri için minnettar olduklarını dile getirdi.