İnsan kromozomlarının 3D haritası bilim insanları tarafından çıkarıldı

Bilim insanları tarafından gerçekleştirilen çığır açıcı bir çalışma, insan kromozomlarının hücre çekirdeğinde nasıl organize edildiğine ve katlandığına ilişkin en kapsamlı üç boyutlu haritalardan birini ortaya çıkarmıştır. Nature dergisinde yayımlanan bu araştırma, genetik bilginin hücre içinde depolanma ve işlenme biçimini anlamada önemli bir adım temsil etmektedir.

Kromozomlar ve genom katlanmasının önemi

Kromozomlar, bir hücrenin genetik bilgisini çekirdek içinde taşıyan iplik benzeri yapılardır ve ders kitaplarında gösterilen basit X-şekilleri yerine, gerçekte belirli üç boyutlu formlara katlanmış durumdadırlar. Bu katlanma biçimi, hücresel işlevlerin düzgün bir şekilde yürütülmesi, gen ifadesinin kontrolü ve DNA'nın kendisini çoğaltması açısından kritik bir rol oynamaktadır. Kromozomların çekirdek içindeki konumlanışı ve şekli, hangi genlerin aktif hale geleceğini ve hangi genlerin sessiz kalacağını belirleyen temel mekanizmalardan biridir. Genom katlanmasının bu karmaşık yapısını anlamak, genetik hastalıkların kökenini ve ilerlemesini açıklamada anahtarı oluşturmaktadır.

4D Nucleome Projesi ve 140 binden fazla DNA ilmeğinin keşfi

İnsan kromozomlarının çekirdekteki üç boyutlu organizasyonunu ve bunun zaman içinde nasıl değiştiğini anlamayı hedefleyen 4D Nucleome Projesi'ne katılan araştırma ekibi, insan embriyonik kök hücreleri ile fibroblast hücrelerinde 140 binden fazla DNA ilmekleme etkileşimini başarıyla tanımlamıştır. Bu ilmekler, DNA'nın farklı bölgelerinin birbirleriyle temas halinde gelmesini sağlayan ve gen düzenlemesi için gerekli olan yapılardır. Araştırmacılar aynı zamanda, genom katlanmasını yalnızca DNA dizisinden tahmin edebilen ileri hesaplamalı yöntemler de geliştirmişlerdir. Bu yöntemler, hastalıkla bağlantılı genetik varyasyonların genom yapısını ve işlevini nasıl etkilediğini belirlemek açısından önemli bir araç sunmaktadır.

DNA ilmeklerinin 3D uzayda haritalanması ve teknolojik yöntemler

İnsan Genomu Projesi'nin 21. yüzyılın başında insan genomu dizisinin ilk tam haritasını sunmasından bu yana, bilim insanları hücrelerimiz içinde taşınan genetik materyalin karmaşık yapılarını daha iyi anlamaya çalışmaktadırlar. Genom dizileri hangi genlerin mevcut olduğunu gösterse de, bu genlerin nasıl açıldığını veya kapandığını açıklamaz. Bu nedenle, kromozom mimarisinin daha net bir resminin ve çekirdek içindeki DNA'nın düzenlemesinin kesin bir haritasının oluşturulması gerekmektedir. Araştırma ekibi, DNA'nın farklı bölgelerinin ne sıklıkla etkileşime girdiğini ve belirli proteinleri içeren etkileşimleri ölçmek için genomik tahliller adı verilen bir dizi laboratuvar testiyle başlamıştır. Bu tahlillerden elde edilen veriler, bireysel hücreler için genomun 1.000 farklı üç boyutlu modelini içeren Entegre Genom Modelleme platformu geliştirmek amacıyla birleştirilmiştir.